Klippel Feil Syndrom

[Eve]

Hi Leute,

ich leide an Skoliose + Klippel-Feil-Syndrom Wollte euch um ganz ganz dringende Hilfe bitten, ob ihr wisst man das Klippel-Feil-Syndrom auch operativ entfernen bzw. korrigieren kann? Wäre euch sehr dankbar wenn ihr mir helfen könntet...

Bye bye

Eve

[Silas]

Hallo Eve,

Deine Frage lässt sich pauschal nicht beantworten, da es auf die individuellen Gegebenheiten ankommt (z. B. wo sind welche Halswirbel verwachsen, Spina Bifida, Auswirkungen auf das Rückenmark, etc.).

Hast Du einen Schiefhals oder eine "richtige" Skoliose.

Wo bist Du momentan in Behandlung, beim Neurologen oder beim Orthopäden? In jedem Fall wäre ein Besuch bei Dr. Hoffmann in Leonberg ratsam, der Dir optimale Empfehlungen zur Behandlung geben kann.

Viele Grüße
Silas

[rienchen]

hallo,bin neu und kenne mich mit internet nicht aus,habe aber eine super wichtige frage:stimmt es das frauen mit klippel vail keine kinder bekommen können?????

[BZebra]

Hast Du mal gegooglet?

[equote="Quelle: http://www.emedicine.com/orthoped/topic408.htm"]Etiology: The etiology of Klippel-Feil syndrome and its associated conditions is unknown. The syndrome can present with a variety of other clinical syndromes, including fetal alcohol syndrome, Goldenhar syndrome, and other anomalies in the extremities. Gunderson suggested that it is a genetic condition, while Gray found a low incidence of inheritance. Others have considered it to be some type of global fetal insult, which could explain the other associated conditions. Others have considered it to be caused by vascular disruption. The true etiology has yet to be determined.[/equote]
Hier noch mehr zum Thema: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dis ... ?id=148900

[equote="Quelle: http://cyberquebec.ca/prs/klippelfeil/types.html"]Selon Raymond A. Clarke et al. (1996) basé sur le mode d'héritage génétique et la portion la plus mobile de la colonne cervicale.
N.B.: Cette classification est contestée par d'autres chercheurs.

Groupe KF1

Hérédité autosomique récessive. Les 2 parents qui n'ont pas le syndrome ont une chance sur 4 d'avoir un enfant qui a le syndrome si les 2 parents ont le gêne défectueux et le transmettent à leur enfant. Dans ce groupe KF1, il y a normalement une fusion qui comprend C1. Souvent plusieurs anomalies sévères sont associées. Le cou est petit.

Groupe KF2

Hérédité autosomique dominante. Si un parent a le syndrome, il y a 50% des chances que celui-ci soit transmis à un enfant. Comprend fusion de C2-C3 comme partie la plus rotatoire.

Groupe KF3

Pénétrance incomplète, ce qui signifie que dans le cas d'une transmission autosomique dominante, le syndrome peut sauter une génération. Il y aurait fusion de C3, souvent la seule fusion.

Groupe KF4

Possiblement "liaison en X" (X-Linked), ce qui veut dire l'hérédité récessive liée au chromosome sexuel X. Une femme porteuse du syndrome mais non atteinte aura donc une fille sur 2 porteur sain, 1 fille sur 2 saine, 1 garçon sur 2 sain et 1 garçon sur 2 atteint Anomalie des yeux associée à KFS. Associé au syndrome "Wildervancks". [/equote]

Hier noch 32 Seiten Forums-Postings übers KFS (DEUTSCH!!!): http://www.med1.de/Forum/Orthopaedie/50839/1/

Unser Forumsmitglied Anett19 hat auch das Klippel Feil Syndrom.

By the way, es ist wichtig für euch mit so seltenen Erkrankungen, euch zu registrieren und damit anderen eine Möglichkeit zu geben, euch im Nachhinein noch kontaktieren zu können, falls ihr an Erfahrungs- und Informationsaustausch interessiert seid.

[sweetangel1076]

Hallo - bin gerade auf diese Forumseite gestossen. Hatte mal das KFS als Suchbegriff eingegeben!
Also ich selber habe ebenfalls das KFS und bei mir sind die Wirbel C2 - C7 glaube ich betroffen! (Ich habe mich unter Mitglieder stellen sich vor - da steht es genauer drin)!

Also zu den Fragen:

Bei einer OP kommt es immer darauf an. Eine Freundin von mir ist am KFS operiert worden. Aber bei ihr hatte es andere Gründe. Da hatte der Dens in den Hirnstammknochen reingedrückt! Da kannst Du sie aber besser selber zu befragen. Sie ist auch in diesem Forum! Anett19 lautet ihr Name! Allerdings ist man nach der OP nach wie vor noch steif und kann den Kopf nicht bewegen! Ansonsten kenne ich keinen, der wegen KFS an der HWS operiert worden ist!

Zu der Frage, ob KFS-betoffene Frauen keine Kinder bekommen können! Das ist so erstmal quatsch. Natürlich kannst Du mit KFS auch Kinder bekommen! Allerdings gibt es eine Erkrakung die mit dem KFS im Zusammenhang gebracht wird. Und da ist es denn Frauen tatsächlich nicht möglich Kinder zu bekommen! Da die Gebärmutter etc. pp. nicht richtig ausgebildet sind. Leider habe ich gerade den Namen dieser Krankheit vergessen. Aber ich kann sie ja gegebenefalls noch raussuchen und dann trage ich es nach!

Ansonsten würde ich mich sehr freuen, wenn sich andere KFS-Betroffene zwecks Austausch bei mir melden würden. Ich bin immer daran interessiert mich mit anderen auszutauschen und neue Leute kennenzulernen.

Liebe Grüße Sweetangel1076