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Skoliose Gen
Verfasst: Do, 29.11.2007 - 08:09
von Eva
Eventuell interessant:
Das Skoliose-Gen
Gendefekt als Ursache von Skoliose entdeckt.
29.11.2007
Die idiopathische Skoliose, die bei drei Prozent aller Kinder im Wachstumsalter auftritt, ist schon seit Hippokrates bekannt und geht mit einer Seitabweichung einer oder mehrerer Wirbelsäulenabschnitte einher, meist begleitet von einer Rotation, Torsion und strukturellen Veränderung der Wirbel. Dass erblich bedingte Veranlagung dazu führen kann, wurde auf Grund von Zwillingsstudien vermutet, allein der Beweis blieb aus und das verantwortliche auslösende Gen war bisher noch im Verborgenen. Jetzt hat das Kind einen Namen und eine Lokalisation: Defekte im Gen CHD7 sind verantwortlich für diese Art der Wirbelsäulendeformität, berichten die Forscher im "American Journal of Human Genetics".
Der Ausfall dieses Gens verursacht das CHARGE-Syndrom, ein seltener Defekt, der verschiedene Körperteile betreffen kann. Es wird heute als Hauptursache für angeborene Hörschädigung angesehen und die häufigsten Symptome beinhalten Seh- und Herzfehler, Nasengangdeformität, Entwicklungsverzögerung, Anomalien der Geschlechtsorgane und Fehlbildungen des Ohres. Sofern diese Kinder das Jugendalter erreichen, entwickeln auch sie eine Skoliose.
Dies führte den Wissenschaftler Xiaochong Gao vom Seay Center for Muculoskeletal Research auf die Spur des richtigen skoliotischen Erbfaktors. 52 Familien mit mindestens zwei betroffenen Mitgliedern unterzogen sich einer genetischen Studie und bestätigten die Hypothese. Aufschlüsse über die Pathogenese der Skoliose sollen jetzt die weiteren Untersuchungen von CHD7 ergeben.
Ul.Ma / physio.de
http://www.physio.de/php/meldung.php3?id=6531
Gruß Evi
Verfasst: Do, 29.11.2007 - 08:48
von Rainer
Hallo Eva,
interessant. Was passiert, wenn man in den beabsichtigten weiteren Untersuchungen von CHD7 herausfindet, dass sich dieses Gen mit äußerlicher Gewalt nicht beeinflussen lässt?
Gruss Rainer
Verfasst: Do, 29.11.2007 - 10:05
von Lopi
"Äußerliche Gewalt" hört sich schon schräg an;), aber so ganz verkehrt ist das wohl nicht. Nur dieses Problem hast du bei allen Gendefekten. Du kannst sie nicht heilen, aber du kannst dem Ausbruch der Krankheit vorbeugen. Ich glaube auch, dass die Skoliose genetisch bedingt ist. In unserem Fall hat sie eine Generation übersprungen. Und ich finde es sinnvoll, sich der Vererbbarkeit bewusst zu sein und sich im Fall eines Partners mit derselben Veranlagung über die Fortpflanzung ein paar ernste Gedanken zu machen. Das hören viele nicht gerne, weil es so nach Eugenik klingt, ist aber eine Frage der Verantwortlichkeit den zukünftigen Kindern gegenüber, sofern man es vorher weiß.
Im Falle der Skoliose finde ich es sehr hilfreich, vorher zu wissen, dass eine Veranlagung besteht. Schließlich ist mit gezieltem Training dieser Krankheit wahrscheinlich vorzubeugen, wenn im Kindesalter damit begonnen wird. Das ist bei anderen Erbkrankheiten wie Mukoviszidose nicht möglich.
Was mich interessieren würde, sind die anderen "Defekte", die mit diesem Gen zusammenhängen sollen. Vielleicht trifft das nur in besonders schweren Fällen zu. Mir ist zum Beispiel keiner davon bekannt. Aber wenn man wirklich dem "Wesen" der Skoliose auf die Spur kommen will, wäre eine genaue Statistik der Krankengeschichte jedes Einzelnen absolut sinnvoll. Vielleicht gibt es zum Beispiel eine Häufung von Autoimmunkrankheiten wie Asthma, Neurodermitis, Pigmentstörungen oder irgendwelche Gedeihstörungen hormoneller Natur o.ä. in den Familien, die man sonst nie mit der Krankheit in Verbindung bringen würde, die aber dennoch Indizien sind. Ich bin mir eigentlich sicher, dass man die Ursachen und Zusammenhänge irgendwann herausbekommen wird. Vielleicht gibt es dann auch statt "äußerer Gewalt" die "Pille danach".
Pille danch ?!
Verfasst: Do, 29.11.2007 - 10:21
von Rainer
Hallo Lopi,
Lopi hat geschrieben:Vielleicht gibt es dann auch statt "äußerer Gewalt" die "Pille danach".
In unserem Jahrhundert wäre eine "Pille davor" auch schon eine Sensation. Damit kennen sich ja unsere Mädels bereits heutzutage schon sehr früh gut aus!

Bei erblicher Belastung würde es dann praktisch die Kombi-Pille geben und keiner spricht mehr von dem Thema....
Gruss Rainer
Verfasst: Do, 29.11.2007 - 21:49
von chilli-pepper
Hallo ,
in unserer Familie ist Skoliose nachweislich in der 4. Generation Thema.
Bei meiner Schester wurde auch eine Generation übersprungen, aber ihre beiden Töchter haben Skoliose.
Bei meiner Kinderplanung war mir diese Vorbelastung Schnuppe und ich wäre meinen Eltern mehr als sauer, wenn sie mich nicht
nicht gebastelt hätten,
nur weil ich vielleicht mal schief bin!!!
LG chilli-pepper
CHD7-Gendefekt - Langfassung
Verfasst: Fr, 30.11.2007 - 09:24
von Rainer
Hallo liebe Chilli-Pepper,
ohje – da hast du mich glaube ich missverstanden!!! Ich hatte im Zusammenhang mit dem CHD7-Gen von äußerlicher Gewalt gesprochen. Der Betrag von Lopi hat mich dann zu dem Scherz mit der Pille angespornt und DU hast das jetzt als einen Hinweis für die Befürwortung von Schwangerschaftabbrüche im Fall von erblicher Vorbelastung interpretiert.
So war das nicht gemeint!!!!
Die natürlichste Form von äußerlicher Gewalt gegen mögliche CHD7 Defekte ist ein möglichst starkes Muskelaufbautraining bevor diese Erbkrankheit ausbricht. Ich rate daher Familien mit einer gewissen Historie in Sachen Kyphose/Skoliose ihre Kinder ab dem 4. Lebensjahr im DLRG regelmäßig zum Schwimmen zu schicken und möglichst sogar zu erfolgreichen Schwimmwettkämpfern zu puschen. Das baut unnatürlich viel Rückenmuskulatur auf, sieht aber auch gut aus und wird in unserer Gesellschaft i.d.R. als positiv empfunden. Wenn dann die Skoliose ausbricht ist quasi schon vorgesorgt und das Übermaß an Muskelmasse kann diesem GEN besser Paroli bieten.
Diesen Eingriff in die Natur halte ich für ethisch verantwortbar. Aus Sicht von Gentechnikern ist das natürlich „äußerliche veranlasste Gewalt“, die in Ihrer Forschung nicht vorkommt. Wenn man jedoch Probleme in der Gegenwart lösen muss und nicht an gentechnischen Zukunftsvisionen arbeiten darf, halte ich den Ansatz im präventiven Bereich für den einzig pragmatischen.
Auch Korsette und die OP wirken äußerlich mit Gewalt gegen die Gendefekte. Da bin ich nicht so der Spezialist. Ihr diskutiert ja auch ständig, wie stark diese Gewalt dosiert sein muss, damit sie ein Leben lang hält. Auf jeden Fall funktioniert meine Vorgehensweise nicht mit einem 23-Stunden Korsett.
Das war jetzt die Langfassung von meinem Betrag von gestern. Ich will auch alle Kinder auf der Welt sehen, die ich gezeugt habe. In diesem Punkt haben wir also ganz bestimmt keinen Diskussionsbedarf.
Für alle die bis hierher gelesen haben:
http://www.aerzteblatt.de/v4/news/news.asp?id=28963
Herzliche Grüße Rainer
Verfasst: Fr, 30.11.2007 - 20:08
von chilli-pepper
Hallo Rainer,
Lopi hab ich sehr wohl verstanden, aber dein Post war auch sehr zweideutig geschrieben

,. hast du dabei an die jungen Leser/innen gedacht, was die wohl denken?
Ich rate daher Familien mit einer gewissen Historie in Sachen Kyphose/Skoliose ihre Kinder ab dem 4. Lebensjahr im DLRG regelmäßig zum Schwimmen zu schicken und möglichst sogar zu erfolgreichen Schwimmwettkämpfern zu puschen. Das baut unnatürlich viel Rückenmuskulatur auf, sieht aber auch gut aus und wird in unserer Gesellschaft i.d.R. als positiv empfunden.
Das ist eine SUPER-IDEE
Liebe Grüße chilli-pepper
Ich will auch alle Kinder auf der Welt sehen, die ich gezeugt habe.
Rainer- das hört sich viel an...

Verfasst: Sa, 01.12.2007 - 01:31
von Toni
Das ist aus biologischer Sicht sehr spannend!
Das würde bedeuten, daß es ab SOFORT keine idiopathische Skoliose mehr gibt!
Das ist ab sofort die "CHD7-Defekt-Skoliose"
(klingt aber auch nicht schöner als "idiopathisch").
Ich will mal einige mir bekannte Mikrobiologen aufhetzen, auch in Plattfischen und Korkenzieherhaseln nach CHD7-Defekten zu suchen.
Gruß Toni
Noch ein TIP im Kampf gegen CHD7-Gen-Defekt!
Verfasst: Mo, 03.12.2007 - 11:55
von Rainer
Hallo Chilli-Pepper,
danke für das Super-Kompliment bzgl. des SCHIMMTIPS!
Funktioniert aber nur wenn die "CHD7-Defekt-Skoliose" (TONI) noch nicht ausgebrochen ist. Wenn schon die ersten Gene verrückt spielen und man es ganz früh merkt, ist INLINER-FAHREN ergänzend zur KG super. Aber nicht selber lernen, sondern richtigen Kurs machen. Leute, die es können fahren aufrecht - Selbstlerner haben die Körper meist zu sehr nach vorne gebeugt und belasten damit Ihre LWS zu sehr. Kannst du Dir mal anschauen, wenn Laien den Berg ganz krumm hochfahren.
Der grosse pädagogische Vorteil: Wenn du nicht gerade stehts oder fährst - gibt's gleich von selbst eins kräftig auf die Nuss!
Sollte dich das näher interessieren:
http://www.speedteam-bodensee.de (Gruppen Kinder)
Ich habe mir schon mal Gedanken darüber gemacht, ob Schroth KG und INLINE-SKATEN gemeinsame Elemente haben. Bin da aber noch nicht richtig sortiert.
Ach - so da war ja noch was -> du hast meinen Satz:
[equote]Ich will auch alle Kinder auf der Welt sehen, die ich gezeugt habe.[/equote]
nicht ganz richtig verstanden:
"Ich will auch alle Kinder" ist Zukunft - - (also jetzt noch keine) -
"gezeugt habe" ist abgeschlossene Vergangenheit, weil man ja nie weiss oder es sich so gerade wünscht. Mehr Details hier bitte nicht anfragen, du hast ja bereits erwähnt, dass auch Jugendliche mitlesen. Denen muss man aber heutzutage nicht erklären, dass Kinder nicht von dem "CHD7-Gen" kommen.

Liebe Grüße
Rainer
Defekte im Gen CHD7 sind verantwortlich für Skoliose
Verfasst: Di, 01.04.2008 - 16:31
von Rainer
Hallo,
in anderen Diskussionen ist der Wunsch nach mehr Hintergrundinformationen in dieser Sache aufgekommen.
Der Bericht im deutschen Ärzteblatt ist leider nicht mehr online.
Daher hier die Links auf die englischen Orginalartikel:
Für Laien:
http://www.sciencedaily.com/releases/20 ... 100445.htm
http://www.medicalnewstoday.com/articles/69066.php
Für Mediziner:
http://www.pubmedcentral.nih.gov/articl ... id=1852746
(enthält wiederum weiterführende Links....)
Viele Grüße
Rainer
Verfasst: Mi, 02.04.2008 - 15:43
von Dolphingirl94
ich finde das sehr interessant. bei meinem vater wurde nun auch eine leichte skoliose festgestellt, es könnte also durchaus stimmen.
ich selber werde meine kinder (die ich hoffentlich erst in viiiieeeellen jahren kriege) immer beobachten, ob sie rückenprobleme haben, schließlich will ich sie vor dem bewahren, was ich durchmache/ gemacht habe.
Verfasst: Mi, 02.04.2008 - 18:04
von Charp
Zu dem Thema "Skoliose-Gen" bitte auch meinen Beitrag in diesem Thread
viewtopic.php?p=85801#85801 lesen.
LG,
Charp
Verfasst: Mi, 02.04.2008 - 18:44
von Illerhexle
Das mit dem DLRG hört sich gut an, hat aber bei Miri nichts genützt.
Sie hat mit 5 Jahren schwimmen gelernt und ist von da an
jede Woche zum Training gegangen.
Ich meine nicht plantschen sondern richtiges Training, Schwimmscheine machen usw.
Sie hat dadurch schöne breite Schultern und war bis zu ihrem irrsinnigen Wachstumsschub grade.
Als ca. 8 jährige hat sie Eiskunstlaufen gemacht, was auch ein Ballettraining beinhaltete. Auch gut für die Haltung.
Ich denke, dass das auch nicht das Allheilmittel ist. Aber schaden tut es auf gar keinen Fall!!

Wie kann ich mich gegen das Skoliose-Gen wehren?
Verfasst: Do, 03.04.2008 - 09:42
von Rainer
Illerhexle hat geschrieben:Das mit dem DLRG hört sich gut an, hat aber bei Miri nichts genützt. Sie hat mit 5 Jahren schwimmen gelernt und ist von da an jede Woche zum Training gegangen. Ich meine nicht plantschen sondern richtiges Training, Schwimmscheine machen usw.
Das weisst Du nicht! Wenn Deine Miri nach dem Wachstumsschub nur 30 statt 60 Grad hat, kann genau das der Nutzen gewesen sein.
Illerhexle hat geschrieben:Als ca. 8 jährige hat sie Eiskunstlaufen gemacht, was auch ein Ballettraining beinhaltete. Auch gut für die Haltung.
Die "ideopatische" Skoliose Deiner Tochter ist kein "Haltungsproblem" sondern eben eine von innen kommende Fehlentwicklung. Proffessioneller Eiskunstlauf (doppelter Rittberger?) sollte bei bekannter Skoliose sofort eingestellt werden. Tennis übrigens genauso.
Illehexle hat geschrieben:Ich denke, dass das auch nicht das Allheilmittel ist.
Das denke ich auch. Vorbeugendes Schwimmtraining kann nur die späteren Symptome (z.B. die Gradzahl) einer Skoliose lindern. Mehr nicht.
Am "Allheilmittel" für Skoliose wird noch intensiv geforscht.
Dr. Steffan sieht das
hier noch positiver:
DrSteffan hat geschrieben:Wenn man aber gut informiert ist und weiß, daß die Skoliose vererbbar ist kann man seine Kinder rechtzeitig behandeln lassen, so daß die Skoliose nie zum Vorschein kommt. Das ist heute absolut möglich.. Die Kinder werden dann keine Probleme haben. Schlecht ist nur wenn zu spät mit der Behandlung begonnen wird.
So optimistisch bin ich da persönlich nicht, aber bin auch kein so hochspezialisierter Arzt.
Liebe Grüße
Rainer