Liebe Bocks
Und wenn Frank sagt, er hat einen Score von 0, dann kann man sehr wohl sagen, er ist es einfach nicht, Hypermobil. Es ist eher wahrscheinlich dass Frank einfach muskulär verspannt ist, als hypermobil. Somit braucht man auch keinen Gentest in die Richtung ersuchen.
Dieser Aussage muss ich wiedersprechen: Bei einem Breight Schore von aktuell (!!) Null kann man keine generalisierte Hypermobilität ausschliessen. Von einem Gentest habe ich auch nie gesprochen.
Man muss hier grundsätzlich mehrere Dinge unterscheiden:
Erstes kann es eine generalisierte Hypermobilität geben, diagnostiziert und codiert unter M35.7 oder es gibt den Hypermobilen Typ vom Ehler Danlos Syndrom. Das sind unterschiedliche Diagnosen. Wenngleich aktuell eine Hypermobilitäts Spektrumsstörung in der Debatte ist. Aber die Debatte mache ich hier jetzt nicht auf.
Um es aber noch kompelxer zu machen, es gibt auch Krankheitsbilder bei denen Hypermobilität ein Rolle spielt, die aber nochmal andere Kriterien haben und andere Krankheitsbilder sind (z.B. Marfan, Loeys-Dietz-Syndrom usw.). Auch die führe ich jetzt nicht weiter aus, wer Interesse an den Kriterien hat, kann gerne fragen.
So nun zu den zwei Hauptunterscheidungen zwischen der generalisierten Hypermobilität und dem hypermobilen Typ vom Ehler Danlos:
Das Ehler Danlos Syndrom hat aktuell (laut Gent Kriterien) mindestens 13 Subtypen. Z.B. den cardiovaskulären (cvEDS) oder den vaskulären oder Kyphotischen Typ (vgl. z.B.
https://www.ehlers-danlos-initiative.de ... kheitsbild oder auch
https://www.ehlers-danlos.com/wp-conten ... _eds_d.pdf). Wenn gewünscht kann ich auch Originalpublikationen angeben, für die jenigen die weiteres Interesse haben. Aber ich will hier das Forum nicht zu sehr strapazieren. Hier ist, wie Block schon richtig anmerkt ein Gentest sinnvoll und wichtig, da diese Subtypen z.B. Auswirkungen auf das Gefäßsystem haben.
Für die meisten Subtypen des Ehler Danlos gibt es die Möglichkeit Gentests zu machen. Infrage kommen z.B. (!) die Genloci COL5A1 und COL5A2. Dabei handelt es sich um Gene die bei der Proteinbiosynthese für die Herstellung des Kollagens verantwortlich sind. Dieses Protein ist, verinfacht ausgedrückt, für die Festigkeit des Bindegewebes zuständig. Liegt der klinische Eindruck vom hypermobilen Typ des Ehler Danlos Syndrom vor, dabei ist der Breight Score nicht (!!!) das alleine diagnostische Kriterium wäre ein Gentest beim Hypermobilen Typ des Ehler Danlos eh zwecklos. Es gibt bisher kein(!) identifiziertes Gen für den hypermobilen Typ. "Die Diagnose des hypermobilen EDS (hEDS) kann nur klinisch erfolgen. Bis dato konnte keine molekulare oder genetische Ursache identifiziert werden, so dass für beinahe alle Patienten mit hEDS keine genetische Diagnostik zur Verfügung steht. (vgl.
https://www.ehlers-danlos-initiative.de ... kheitsbild).
Auf alle Fälle wäre der Hypermobile Typ des Ehler Danlos klinisch meist so deutlich, die Beschwerden so intensiv, dass die meisten Ärzte dies auch erkennen. Auch wenn das Ehler Danlos zu den selteneren Krankheiten zählt und nachwie vor unterdiagnostiziert ist. Da bin aber sicher, dass Fr. Dr. Ricthofen auf diesen Verdacht kommt. Das wird sie, aber jetzt bin ich in dem Bereich der Spekulation bitte verzeih, auch bei dir Blocks wahrscheinlich zum Ausschluss,untersucht haben wollen. Bzw. differentialdiagnostisch von Marfan und Co. Bei mir wurde das jedenfalls gemacht.
Wenn, und das wäre die andere Variante eine generalisierte Hypermobilität nach M35.7 vor liegt und da ist aktuell in der Forschung auch viel in Bewegung
und(!!) eine eher hypotone Muskulatur (und die ist genetisch bedingt, wie es z.B. bei mir der Fall ist) und eine relativ große/lange Statur hat das klinisch ganz andere Auswirkungen, als wenn jemand klein ist, hypermobil und eine normal tonisierte Muskulatur hat. 'Die Hypermobilität kann man nicht alleine betrachten, man muss den Zustand der Muskulatur kennen. Und der ist größtenteils Anlagebedingt.
Vereinfacht ausgedrückt bedeutet hypotone Muskulatur, das die Person per se weniger Spannung und Muskelkraft besitzt. Schon von der gentischen (!) Anlage her. Diese Leute können trainieren soviel sie wollen, sie kommen nicht über ein bestimmtes Kraftlevel hinaus oder nur sehr langsam. Oder sogar wenn sie ständig trainieren, macht die Muskulatur viel eher dicht als bei anderen Menschen. Ich habe eine hypotone Muskulatur, wenn ich nur Ansatzweise das Sportprogramm von Blocks versuchen würde, entstehen bei mir kettenartige Verspannungen am ganzen Körper und ich werde steifer und unbeweglicher und die Schmerzen nehmen rasant zu (trotz das ich hypermobil bin, weil meine Muskulatur "dicht" macht und in eine Schutzspannung stellt. Wenn ich in dieser Phase den Breight Test mache ist der auch Null!!!
Und von diesen und zwar ausschließlich (!!) von diesem Szenario (M35.7 plus Hypotone Muskulatur plus lange eher dünne Körperstatur) gehe ich bei Frank aus bzw. bin der Meinung das, dass abgeklärt werden sollte. Ich rede hier nicht von einem Gentest. Und diese Kombination kennen nicht soviel Ärzte. Am ehsten eben noch Fr. Maier in der Rommelklinik, besser wäre aber Frau Kleffmann von der Ehler Danlos Selbsthilfe anzurufen, die persönliche Situation zu schildern und sich einen Spezialisten für Hypermobilität geben zu lassen.
Auch ist natürlich wichtig zu wissen, wie die persönlichen Komponenten aus Hypermobilität, längere der Muskulatur, Körperbau, Skoliose? Kyphosesituation und Muskelstatus aussehen. Weil man eben daran angepasst den Sport (welcher, wieviel etc.), das Korsett, eine eventuelle Medikation, Physio, Entspannung im speziellen Einzelfall (!!) ausrichten muss.
Und zu sagen "ich bin einfach ein totaler Verfechter von passendem Sport, jeden Tag und ohne Gnade. Der Bauch ist dein Halteapparat und bei uns Schiefen sollte man einfach das Sixpack sehen" mag für dich Blocks sinnvoll und wichtig sein, aber für jemand anderes in einer anderen Situation braucht es vielleicht auch etwas anders. "Sport ohne Gnade und Sixpack" würde bei mir eine Katastrophe bedeuten.
Viele Grüße
Sven